一、技术需求名称

基于高通量测序技术的Wilson病ATP7B基因突变诊断平台的产业化和标准化

二、技术需求说明

诊断试剂盒：基于NGS技术平台，完成了WD基因突变诊断试剂盒的项目总体设计、引物panel的设计与优化，建立了高通量测序的实验流程，预实验验证了检测方法的可靠性。根据WD患者的预实验检测结果，确定了监测试剂的组成、生产工艺和质量目标，完成了小样研制、分析性能评估、参考值范围研究、稳定性研究、企业参考品的制备等，目前试剂进入注册前小样生产。

三、需求领域

生物技术

四、行业分类

制造业